Ogni anno, in Italia, vengono diagnosticati dai 5000 agli 8000 casi di autismo, il che significa, più o meno, un bambino ogni cento. Bambini silenziosi, incapaci di comunicare e interagire, chiusi in un “mondo a parte” dove i colori, i suoni, la natura, i genitori, gli altri bambini, le emozioni, le relazioni, sembrano non arrivare. Ma chi conosce il problema capisce la fatica, le vittorie, le sconfitte, spesso la solitudine di coloro che hanno a cuore i bambini “misteriosi”. I numeri danno la dimensione del problema: la Sindrome da spettro autistico è più frequente di quanto non si pensi, è complessa da diagnosticare, generata da cause ancora poco conosciute, problematica da affrontare sia sul piano clinico che psicologico. Questi bambini chiedono diagnosi raffinate e terapie personalizzate per una migliore qualità di vita. Ma le risposte, a volte sorprendenti, vengono dalla Ricerca che in un ambito così delicato è costante, minuziosa, appassionata. Si colloca in questo quadro il Progetto di Ricerca sulla Sindrome dello spettro autistico “FACCIAMOCI RICONOSCERE!” da noi messo a punto, sviluppato presso gli Ospedali di Circolo e Del Ponte di Varese e sostenuta da Fondazione Just Italia con un finanziamento di ben 420mila Euro. Con questa ricerca scientifica, attraverso la genetica e la neurofisiologia, si cercherà di dare loro una risposta. L’indagine scientifica si svilupperà nell’arco di tre anni e verrà coordinata da alcuni fra i massimi esperti italiani di genetica e neuropsichiatria infantile. Fra questi, il Dr. Rosario Casalone, Medico Genetista, Direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica Medica dell’Asst Sette Laghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica; il Dr. Giorgio Rossi, Direttore della Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza dell’ASST di Varese, e il Dr. Matteo Ferri, Neuropsichiatra Infantile e Dirigente Medico presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza dell’ASST Sette Laghi di Varese. L’obiettivo della ricerca, ambizioso e intuitivo, è quello di studiare le diverse manifestazioni dell’autismo e le cause genetiche che le determinano, individuare gruppi simili per comportamento e problemi, analizzando bambini e familiari, trovare in questi gruppi caratteristiche comuni sotto il profilo biologico e genetico. Chiarire similarità e differenze potrà contribuire, infatti, a mettere a punto terapie personalizzate e più efficaci. Tutte le informazioni cliniche e strumentali verranno inserite in un database condiviso per monitorare lo stato di avanzamento della ricerca: gli ospedali coinvolti sono dotati di apparecchiature all’avanguardia che permetteranno di raccogliere i dati e metterli a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo.
«Con il progetto “FACCIAMOCI RICONOSCERE!” – afferma Marco Salvatori, Presidente di Fondazione Just Italia e di Just Italia S.p.a. – vogliamo idealmente dare voce a tanti bambini autistici che non conosciamo perché sono silenziosi e “misteriosi“; attraverso il sostegno alla Ricerca vogliamo contribuire a conoscere meglio gli aspetti, tuttora oscuri, di questa malattia. L’auspicio è che la migliore conoscenza porti a diagnosi precoci, terapie personalizzate e restituisca speranze e futuro a tante famiglie».
A sua volta, Emanuela Crivellaro, Presidente de “Il Ponte del Sorriso”, commenta: «La missione della nostra Organizzazione è quella di migliorare l’assistenza sanitaria pediatrica per consentire a ogni bambino e alla sua famiglia di guardare con fiducia al futuro. Con il progetto che potremo realizzare, grazie al supporto di Fondazione Just Italia, ci auguriamo che tanti bambini silenziosi possano “farsi riconoscere”. La ricerca parte dal presupposto che ogni paziente ha una propria unicità; indagando sulle possibili mutazioni e alterazioni di geni – alcuni dei quali fino ad ora poco o mai indagati – sia dei bambini che delle loro famiglie, correlando i dati con il profilo clinico, sarà possibile formulare diagnosi più tempestive e raffinate, e cercare di aprire la strada a interventi terapeutici sempre più personalizzati».
Grande fiducia anche da parte del Team medico, nelle parole del dottor Rosario Casalone, Responsabile del Laboratorio di Genetica di Varese “Siamo molto felici di questo Progetto che ci consente di indagare aspetti genetici dei Disordini dello Spettro Autistico finora non approfonditi e fornire spiegazioni scientifiche ai numerosi interrogativi irrisolti sulle correlazioni tra le alterazioni genetiche e le varie manifestazioni cliniche. Felici anche perché molti colleghi e Ospedali di grande prestigio si sono resi disponibili a collaborare e questo ci consentirà di avere a disposizione un network di competenze di altissimo profilo; inoltre, le risorse economiche messe a disposizione da Fondazione Just Italia ci permetteranno di sviluppare in un triennio uno Studio di notevole ampiezza, a disposizione della comunità scientifica di tutto il mondo”
Per potenziare l’attività di ricerca abbiamo donato alla Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Del Ponte, utilizzando in parte i fondi del progetto, un sofisticato sistema di registrazione dell’elettroencefalogramma, del valore di circa 100mila euro. Nel dettaglio, si tratta di tre macchine per la registrazione dell’attività elettrica cerebrale, di cui una in grado di effettuare la registrazione elettroencefalografica (EEG) mediante cuffia ad alta densità. Tali apparecchiature sono state installate nell’area ambulatoriale della Neuropsichiatria infantile, integrandosi con la strumentazione già in dotazione al reparto. In particolare, grazie ai maggiori spazi resisi disponibili con l’attivazione del Padiglione Michelangelo, è stato possibile individuare un locale adibito esclusivamente alla registrazione dell’attività elettroencefalografica in sonno del bambino e l’approntamento di una seconda postazione di registrazione indicata soprattutto per gli elettroencefalogrammi in veglia. Grazie a queste innovative apparecchiature, viene potenziato tutto il sistema che riguarda l’attività di elettroencefalografia ed epilettologia, consentendo una refertazione altamente raffinata, anche a distanza, una più efficiente organizzazione del lavoro e, non da ultimo, nuove prospettive di studio e di ricerca.
Anche Fondazione Renato Piatti onlus è entrata a far parte di questo grande progetto di ricerca, in un ruolo cruciale nel coinvolgimento dei bambini che frequentano i loro centri, come ha dichiarato Michele Imperiali, Direttore Generale di Fondazione Piatti: «Ci auguriamo che le famiglie, mamme e papà dei bimbi che accogliamo nei nostri Centri dedicati al trattamento dell’autismo, non solo si propongano come volontarie per entrare a far parte del campione di studio ma si facciano portavoce di questa proposta alle altre famiglie perché decidano di aderire a questa indagine così innovativa, che avrà un impatto positivo sui progressi della ricerca a livello internazionale».
La partecipazione allo studio scientifico è volontaria. Chi fosse interessato ad avere informazioni a riguardo può chiamare il reparto di Genetica al numero 0332 393060.