{"id":12032,"date":"2025-04-09T08:04:39","date_gmt":"2025-04-09T08:04:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ilpontedelsorriso.com\/?p=12032"},"modified":"2025-07-08T13:55:01","modified_gmt":"2025-07-08T11:55:01","slug":"un-successo-dalla-genetica-alla-clinica-alla-vita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ilpontedelsorriso.com\/?p=12032","title":{"rendered":"UN SUCCESSO "DALLA GENETICA ALLA CLINICA ALLA VITA""},"content":{"rendered":"

Il convegno \u201cDalla genetica alla clinica al progetto di vita\u201d sull\u2019autismo che abbiamo organizzato con Asst dei Sette Laghi<\/span><\/span><\/a><\/span> ha riscosso un grande successo registrando la partecipazione di oltre 400 persone.<\/p>\n

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Due giornate intense e di alto profilo scientifico con relatori di spessore internazionale, un convegno durante il quale \u00e8 stato sottolineato come la ricerca da noi finanziata per 500mila grazie a un bando di Fondazione Just Italia<\/span><\/span><\/a><\/span>, non solo ha dato dei risultati scientifici rilevanti, ma ha anche fornito dati sui quali si sta ancora lavorando e posto le basi per altri approfondimenti e ricerche, dimostrando come sia stato uno degli studi pi\u00f9 importanti a livello nazionale a cui molti fanno riferimento. Un\u2019intuizione vincente, quella scaturita qualche anno fa, di indagare sia da un punto di vista genetico che neuropsichiatrico, 122 bambini dai 3 ai 12 anni affetti da autismo senza altre sindromi o patologie che ha aperto nuovi scenari per ulteriori ricerche.<\/div>\n
Lo studio, infatti, ha permesso di scoprire un ampio numero di varianti genetiche, comuni e rare, associate all\u2019autismo nei geni a livello del sistema nervoso che sono fondamentali durante lo sviluppo.<\/div>\n
L\u2019autismo \u00e8 una condizione multifattoriale in cui giocano un ruolo importante le interazioni gene-gene e gene-ambiente e la ricerca non pu\u00f2 prescindere anche da una valutazione oltre che genetica e clinica, ambientale.<\/div>\n
Lo studio ha confermato l\u2019estrema variabilit\u00e0 da un punto di vista clinico del gruppo di pazienti con autismo e, nel campione esaminato, l\u2019assenza di una correlazione tra il profilo genetico ed il funzionamento clinico dei soggetti. Ha, tuttavia, permesso di evidenziare come, in alcune situazioni, la presenza di tratti autistici dei genitori valutati con un semplice questionario si associa a quadri clinici leggermente pi\u00f9 severi nella popolazione infantile.<\/div>\n
Attraverso la ricerca, infine, \u00e8 stato possibile dimostrare come la registrazione dell\u2019attivit\u00e0 elettrica cerebrale dei pazienti autistici sia tecnicamente possibile e globalmente accettata dalle famiglie. Questo semplice esame, associato a moderne tecniche di studio della connettivit\u00e0 cerebrale, si candida, in base a quanto osservato, ad essere uno dei marcatori biologici di patologia, pur nella diversit\u00e0 dei vari quadri clinici.<\/div>\n
Nella seconda parte della giornata si \u00e8 affrontato il tema di come fa la scienza entrare nella qualit\u00e0 e nel progetto di vita, nel benessere fisico e psicologico, nell\u2019autonomia personale, nelle relazioni sociali. Scienza, quotidianit\u00e0 e modelli riabilitativi vanno connessi.<\/div>\n
Dalle associazioni dei genitori, Uniti per l’autismo<\/span><\/span><\/a><\/span> e Spazio Blu Autismo Varese Aps<\/span><\/span><\/a><\/span>, \u00e8 emersa la richiesta che a una diagnosi precoce segua una presa in carico altrettanto tempestiva ed integrata.<\/div>\n
In un progetto di vita, che \u00e8 in divenire perch\u00e9 il bambino cresce e diventa adulto, non pu\u00f2 mancare l\u2019aspetto lavorativo. Tortellante<\/span><\/span><\/a><\/span> e PizzAut nutriamo l’inclusione<\/span><\/span><\/a><\/span> hanno portato con la loro carica di empatia e simpatia, progetti concreti di vita. Emozionando tutti.<\/div>\n<\/div>\n
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Il 4 aprile il focus \u00e8 stato invece sulla scuola e le tematiche affrontate hanno visto l\u2019interazione di punti di vista diversi di esperti in ambito educativo, clinico e riabilitativo.<\/div>\n
Sono state delineate le dinamiche salienti del funzionamento \u201cdisarmonico\u201d di un alunno con sindrome dello spettro autistico, sottolineando l\u2019importanza della comunicazione e delle caratteristiche ambientali che devono essere adeguatamente organizzate e predisposte per l\u2019accoglienza. \u00c8 stata sottolineata la necessit\u00e0 di un\u2019integrazione tra scuola e sanit\u00e0 nella raccolta di informazioni e conoscenza. Si \u00e8 parlato del diritto nei soggetti autistici all\u2019affettivit\u00e0 e alla propria intimit\u00e0, aspetti molto importanti per la qualit\u00e0 di vita da adolescenti e adulti. Occorre insegnare fin da piccoli la consapevolezza sessuale, il concetto di confine del contatto fisico, l\u2019autonomia delle scelte per evitare abusi, la cui incidenza nei giovani autistici \u00e8 allarmante.<\/div>\n<\/div>\n
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Secondo uno studio americano, dal 2020 l\u2019autismo e i disturbi del neurosviluppo hanno avuto un incremento del 317%, passando da uno su mille del 1999 a uno su 36 nel 2023. Nella Provincia di Varese sono oltre cinquemila i minori da tre a diciotto anni nella condizione di autismo. Un dato impressionante.<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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